Pentru pacienții cu Distrofie Musculară Duchenne, fiecare zi în plus contează

1 din 3500 de bebeluși este afectat de Distrofie Musculară Duchenne, boala genetică rară care afectează toate aparatele și sistemele organismului și este incurabilă. Asociația Parent Project România, Asociație pentru Cercetare și Asistență în Distrofia Musculară, atrage atenția asupra necesității tratamentului corect pentru copiii și tinerii cu boala Duchenne și a informării permanente a medicilor din România.

Distrofia Musculară Duchenne este cauzată de deficiența unei proteine numită Distrofină și este cea mai frecventă boala musculară severă la copiii de sex masculin. Afectează toți mușchii corpului, mușchii brațelor și ai picioarelor, inclusiv mușchiul inimii și mușchii implicați în respirație. Acest lucru înseamnă că mersul pe jos, statul în picioare, scrisul si joaca, devin din ce în ce mai dificile. În cele din urmă, mușchii care controlează inima și plămânii încetează să mai funcționeze, și aceste funcții vor trebui susținute cu aparate și dispozitive speciale pe parcursul mai multor ani. Copiii și adolescenții care suferă de distrofie musculară Duchenne au o viață fragilă cu un prognostic rezervat și trăiesc sub spectrul morții, deoarece viața le este amenințată chiar și de o simplă răceală, o cădere sau o decompensare cardiacă bruscă. Dar, acești tineri, în afara aspectului patologic al cotidianului lor, au și ei visuri și nevoie de independență și de bucurii simple, ca noi toți: o familie, sărbători, activități și hobby-uri care sa-i împlinească și pentru care vor să muncească.

Din păcate, gradul de informare este scăzut în România, particularitățile bolii nu sunt cunoscute și nu întotdeauna medicii reușesc să stabilească timpuriu diagnosticul și să înceapă tratamentul corect și cât mai repede.

„Avem nevoie să aducem în România expertiză de cel mai înalt nivel pentru medicii noștri, pentru spitalele noastre. Noi considerăm că este mult mai folositor pentru societatea românească să aducă in țară expertiză de cel mai înalt nivel și să formeze personalul medical, personalul din asistență socială etc., decât de fiecare dată să fim nevoiți să strângem sume uriașe de bani, pentru fiecare caz, ca să ducem copiii noștri din România în spitale din străinătate”, spune Isabela Tudorache, președinta Asociației Parent Project România.

Un mic grup de părinți și de medici extraordinari încearcă să promoveze standarde moderne de îngrijire și de tratament, organizează seminarii, conferințe, cursuri de specializare, ca să prelungească speranța de viață și calitatea vieții acestor copii. În perioada 10 – 11 noiembrie 2023, la Craiova, specialiști români și străini, împreună cu peste 150 de participanți din întreaga țară, au discutat despre cele mai noi metode de îngrijire și tratament pentru această categorie de afecțiuni, în cadrul Conferinței Naționale “Distrofia musculară Duchenne/Becker – Specialiști și familii, împreună pentru aceeași cauză”, eveniment aflat deja la a cincea ediție.

„O problemă suplimentară pe care o au acum o parte din pacienții cu boala Duchenne este riscul ca EMA (Agenția Europeană a Medicamentului) să retragă de pe piață Ataluren, un medicament folosit pentru a încetini evoluția bolii în cazul a 10% din pacienții nostri, după discuțiile care vor avea loc la începutul anului viitor în cadrul Comisiei de specialitate. Ar fi o mare lovitură dată pacienților cu Distrofie Musculară Duchenne cu  mutații genice de tip non-sens, care beneficiază acum de acest produs, și ar reprezenta o amenințare în plus pentru viața lor.  Noi sperăm ca profesioniștii din domeniul medical să cuantifice aceste zile de viață în plus pe care tratamentul le oferă celor cațiva tineri ce pot beneficia de acest suport. Pentru că fiecare zi de viață în plus, contează! Suntem mai mult decât un diagnostic!”, spune Isabela Tudorache, președinta Asociației Parent Project România.

Părinții copiilor și tinerilor cu Duchenne transmit și ei mesaje de îngrijorare față de posibila dispariție a acestui suport.

„Ataluren, pentru noi, înseamnă timp și speranță. Timp, pentru că Ataluren chiar încetinește evoluția bolii. Și speranță, pentru că în timpul câștigat cu Ataluren, sperăm ca unul dintre newsletterele de afară, pe care le urmărim, să ne anunțe descoperitrea unui medicament curativ pentru această boală. Noi suntem în tratament cu Ataluren de 6 ani și analizele arată cât este de eficient. Cum aș putea eu să explic membrilor comisiei de evaluare importanța păstrării tratamentului cu Ataluren? Îi rog să își petreacă 24 de ore la rând, exact în modul în care și le petrece Armand, peste zi în cărucior și noaptea în pat. Sunt nopți în care se trezește de peste 20 de ori și vrea să își miște mâinile, picioarele sau îl deranjează pantalonii, tricoul… Nu este ușor!” spune Sergiu Chetraru, tatăl lui Armand. Aici este un video cu cei doi.

„Deoarece Andrei s-a născut și cu picior strâmb congenital bilateral, am pus pe seama picioarelor slăbiciunea lui musculară. Am primit diagnosticul abia la 3 ani, deși de la vârsta de două luni aveam analizele făcute și doi markeri – TGO și TGP – care aveau valori de peste 300 de unități (normale sunt de maxim 35, 26). Acum, Andrei este în clasa a XII-a la profilul Filosofie – Intensiv engleză, este șef de promoție cu media 9,99, poate încă să facă multe lucruri, cântă la pian etc. Se pare că tratamentul cu Ataluren are efect bun asupra lui. Sperăm ca și în continuare să beneficieze de acest tratament, de altfel singurul din lume pentru Distrofia Musculară Duchenne.” spune Cristina Lujerdean, mama lui Andrei, pacient cu DMD. Aici este un video cu Andrei.

În prezent nu există un tratament care să vindece această afecțiune, dar înțelegerea corectă a maladiei, creșterea calității îngrijirii medicale și sociale, alături de medicația pe care pacienții o au la dispoziție pentru ameliorarea simptomelor, au făcut ca în ultimii ani, speranța de viață a acestor copii să crească de două ori.

”Ataluren este primul tratament aprobat pentru etiologia de fond în tratamentul pacienților cu Distrofie musculară progresivă Duchenne care au o mutație specifică și anume mutație non-sens. În prezent în centrul de referință pentru boli neuromusculare reprezentat de Clinica de Neurologie a Spitalului Clinic de Psihiatrie „Prof. dr. Al. Obregia” București se află în tratament cu Ataluren 22 de pacienți cu mutații non-sens, din care 16 pacienți ambulatori și 6 nonambulatori. Evoluția acestora sub tratament cu Ataluren combinat cu aplicarea standardelor de îngrijire arată o creștere a vârstei pierderii ambulației (˃12 ani), o stagnare a afectării funcției respiratorii și lipsa reacțiilor adverse semnificative la Ataluren. Așa cum reiese din datele din literatură dar și din analiza pacienților noștri, acest medicament nu vindecă boala dar poate încetini evoluția acesteia prin stabilizarea funcției fizice și a afectării respiratorii”, Dr. Nina Butoianu, coordonatoarea programului național Duchenne.

Fiind o boală complexă care afectează toate aparatele și sistemele organismului, este necesar un grad mare de informare în rândul medicilor și de o abordare multidisciplinară (pediatrie, neurologie, medicină internă, cardiologie, pneumologie, ortopedie, endocrinologie, recuperare medicală, genetică etc.) a pacientului cu Distrofie Musculară Duchenne.

„Fiecare dintre noi, medicii, poate să vadă la timp un steguleț roșu al bolii, care ne arată că e ceva în neregulă. Dacă știe! Pentru că în medicină poți să ai un semn mare cât Zidul Chinezesc, dacă nu-l știi, nu-l vezi.” spune Dr. Amelia Dobrescu, medic primar genetică medicală, Lector in cadrul UMF Craiova.

Mai multe informații despre boala Duchenne puteți găsi pe site-ul https://parentproject.org.ro/.