Accesul pacienților cu boli și cancere rare la diagnostic și tratament – o prioritate esențială pentru sănătatea publică

O persoană afectată de o boală rară trebuie să depășească multe obstacole înainte de a fi diagnosticată, tratată și monitorizată cu precizie iar  parcursul său în sistemul de diagnostic și îngrijire este mai lung, mai sinuos și mai complex. Aceste dificultăți sunt determinate de lipsa de cunoaștere a acestor boli rare, asociate cu o simptomatologie complexă sau nespecifică, ceea ce prelungește timpul trecut de la dezvoltarea simptomelor până la stabilirea unui diagnostic. Ce este de făcut pentru a scurta traseul pacientului cu boli rare și cancere rare către medicul specialist și a-i facilita accesul la diagnostic și tratament?

Aceasta a fost tema discuției din cadrul webinarului „Accesul pacienților cu boli și cancere rare la diagnostic și tratament”. Webinarul „Accesul pacienților cu boli și cancere rare la diagnostic și tratament” face parte dintr-o serie de șase webinarii care vor avea loc până la finalul anului, reunite sub conceptul „Share Experience 2023” și i-a avut ca invitate pe:

• Prof. Dr. Dana Craiu, medic primar neurologie pediatrică 
• As. Univ. Dr. Diana Gabriela Bârcă, medic primar neurologie pediatrică 
• Cătălina Crainic, președinta Asociației Childrens’s Joy
• Adriana Tontsch, președinta Asociației Spina Bifida.

Discuția a fost moderată de Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România.

Bolile rare și cancerele rare constituie o provocare pentru sănătatea publică în toată lumea. Diagnosticul tardiv sau incorect, lipsa unei expertize clinice, accesul insuficient și inegal la terapii și îngrijire, numărul foarte limitat de studii clinice, lipsa registrelor de pacienți și a băncilor de țesuturi sunt doar câteva dintre problemele pe care le întâmpină pacienții cu boli rare. În contextul complex al bolilor rare, accesul pacienților la diagnostic și tratament rămâne o provocare critică în calea îmbunătățirii calității vieții și a oferirii acestora un șansă reală de supraviețuire.

“Traseul pacientului este unul anevoios, pornind de la găsirea unui specialist și punerea unui diagnostic corect până la accesul la tratamentul potrivit. Cu cât prelungirea duratei de timp către diagnostic este mai mare cu atât persoana cu distonie se poate îndrepta către izolare. În sens opus, un diagnostic pus la timp poate conduce pacientul cu distonie neuromusculară către o bună calitate a vieții și posibilitatea de acceptare și înțelegere a bolii și de o reintegrare ușoară în societate  atunci când e cazul.” – ne spune  Crainic Cătălina, președintele Asociației Children’sJoy, psiholog-psihologie clinică,pacientă cu distonie cervicală

Veștile bune vin și din partea Asociației Spina Bifida, care a făcut eforturi substanțiale pentru a contribui la ameliorarea stării de sanatate a copiilor cu spina bifida și/sau hidrocefalie. „Peste 1.500 de copii cu Spina Bifida și Hidrocefalie trăiesc astăzi datorită donațiilor sistemelor de drenaj făcute de către Asociație, pentru intervenția chirurgicală” – ne spune Adriana Tontch, președinta Asociației Spina Bifida. Aceste testimoniale subliniază importanța adresării problemei accesului pacienților la diagnostic și tratament și evidențiază nevoia de eforturi continue pentru a îmbunătăți acest proces. 

„Share Experience 2023” este un proiect organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare cu sprijinul Sanofi, Novartis, Bristol Myers Squibb, Janssen și UCB, care se angajează să continue lupta pentru accesul echitabil la îngrijire și tratament pentru pacienții cu boli rare.